“태어날 때부터 듣지 못하던 아이가 이제 소리를 들어요”…유전성 난청 유전자 치료제, FDA 첫 승인

영국 옥스퍼드셔에 사는 오팔 샌디(4)는 태어날 때부터 소리가 없는 세상을 살았다. 오토페린(OTOF) 유전자 돌연변이로 내이(內耳)의 신호가 뇌에 닿지 않는 병이었다. 샌디는 생후 11개월이던 2023년 9월, 케임브리지 애든브룩스 병원 의료진이 달팽이관에 유전자 치료제를 주사했다. 20분도 걸리지 않는 시술이었다. 4주 뒤 오팔은 소리에 반응하기 시작했고, 6개월 즈음엔 속삭임 같은 작은 소리도 거의 정상에 가깝게 들을 수 있게 됐다. 어머니 조 샌디는 “청력이 거의 정상 수준이라는 확인을 받고 가족 모두가 너무 기뻐했다”고 했다.