생후 6일 아기 살린 5일의 기적 … 희귀질환 진단, 5년→평균 5.5일로

국립보건硏-삼성서울병원 중증 신생아 신속 유전체 검사 완성 #. 3.2㎏으로 태어난 남자아기가 생후 6일째 갑자기 호흡이 빨라지고 몸이 축 늘어졌다. 10분 넘게 경련을 일으켰다. 신생아 중환자실에 입원했지만 심장박동은 1분당 200회를 넘으며 위급한 상태까지 이르렀다. 혈액 검사에선 암모니아 수치가 정상보다 높았다. 의료진은 선천성 대사 질환을 의심해 관련 검사를 했지만, 결과는 음성 이었다. 이에 의료진은 중증 신생아 신속 유전체(Rapid whole genome sequencing·Rapid WGS) 검사에 들어갔다. 5일 후 나온 검사 결과, 원인 질환은 요소회로 대사질환(OTC 결핍증) 이었다. 요소회로에 문제를 일으켜 몸에 암모니아가 계속 쌓이는 질환이다. 모계 유전이라는 사실도 밝혀져 둘째 계획을 하고 있던 엄마에겐 산과와 연계해 산전 진료를 권했다....