남성 환자가 여성 4배인 자폐증...유전자 변이 강해지면 여성 보호막도 무너진다

자폐 스펙트럼 장애는 남성이 여성보다 환자 수가 4배 많은 대표적인 신경 발달 질환이다. 학계에서는 같은 유전적 위험을 가져도 여성에게는 자폐 증상이 상대적으로 덜 나타나는 ‘여성 보호 효과’가 있을 것으로 추정해 왔다. 국내 연구진이 동물 실험을 통해 이 가설을 뒷받침하는 생물학적 근거를 제시했다.기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌 질환 연구단은 연세대 의대 연구팀과 공동으로 자폐 관련 핵심 유전자인 CHD8의 변이 강도에 따라 생쥐의 자폐 유사 행동과 유전자 발현 패턴이 달라진다는 사실을 확인했다고 19일 밝혔다. 연구 결과는 국제 학술지 ‘분자정신의학(Molecular Psychiatry)’에 게재됐다.